首都医科大学宣武医院神经内科副主任武力勇团队关于家族性致死性失眠症的新研究成果日前发表于国际神经及精神病学经典杂志《神经病学神经外科和精神病学杂志》（Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry）。该研究总结了世界范围家族性致死性失眠疾病的临床特征，揭示了其临床表型与地域和基因位点多态性的关联。

家族性致死性失眠症是一种罕见的难治的遗传性朊蛋白病，其临床特点是器质性睡眠症状、快速进展性痴呆和交感症状。该疾病主要由朊蛋白基因178位点突变引起，伴有129位M型氨基酸多态性，多数患者呈常染色体显性遗传。由于家族性致死性失眠症有很强的临床异质性，其早期识别非常困难。

截止到2020年9月，全世界已经报道上百例该病患者，主要分布于欧洲和亚洲地区。近年来，中国医生报道的家族性致死性失眠症患者人数逐年增加。宣武医院团队在前期临床及科研工作中发现，家族性致死性失眠症的临床表型可能存在地域差异性，亚洲患者可能与非亚洲患者在临床表现及分型上存在差异。此外，曾有小样本研究发现朊蛋白基因129位多态性可能对家族性致死性失眠症患者临床表型产生潜在影响。据此推测，不同地域的家族性致死性失眠症患者表型可能存在差异，并且此种差异可能与基因129位多态性有关。

通过对团队近10年收集的家族性致死性失眠症患者临床资料及全世界报道的患者数据进行整合，并对纳入数据进行严格筛选，该研究形成一个可靠的全世界来源的家族性致死性失眠症患者临床数据库。基于循证医学证据，本研究总结归纳出该病具有代表性的主要临床和遗传特征及其发生频率，揭示了地域和基因型变化引起的表型差异。研究的主要发现再次强调了家族性致死性失眠症突出的表型异质性，促进了对此类罕见疾病的早期识别，具有较高的临床应用价值。