一项跨越17年、涉及我国404个家族的家族性阿尔茨海默病研究成果，近日发表在国际期刊《阿尔茨海默病和痴呆》上。这项研究结果表明，中国人与其他种族之间在家族性阿尔茨海默病的遗传机制有所不同；家族性阿尔茨海默病还有大量的未知基因有待科研人员挖掘。

该研究是由宣武医院贾建平教授团队完成的。阿尔茨海默病是老年人的常见病，但家族性阿尔茨海默病相对罕见，在阿尔茨海默病患者中的比例不超过5%。2005年，贾建平团队报道了中国第一例家族性阿尔茨海默病，由此开启了从遗传学方面研究阿尔茨海默病的先河。

团队成员、宣武医院神经疾病高创中心副主任医师贾龙飞介绍说，国际上对家族性阿尔茨海默病的研究始于上世纪70年代，多年来国际上一直认为主要有三个基因的突变会导致家族性阿尔茨海默病，这三个基因分别为早老素1、早老素2和淀粉样前体蛋白。

此次的研究成果一共发现了在这3个基因出现的50个突变位点，其中有11个突变位点在国际上属于首次报告，这表明中国人与其他种族之间发病机制的“异质性”。另外，404个家系中有83.17%的家系不携带有已知三个基因的突变，这说明还有大量的未知突变基因有待科研人员挖掘。

贾建平教授团队从2002年开始建立全国最大的家族性阿尔茨海默病登记网络，在全国收集家族性阿尔茨海默病病例，到2019年9月共收集404个家族，包括3700多名家族成员。该网络也是目前世界最大的家族性阿尔茨海默病登记网络。

贾建平教授团队表示，经过长期系统的研究，将逐步揭开中国人家族性阿尔茨海默病基因突变的奥秘，也将为国人阿尔茨海默病遗传干预和基因治疗提供思路。“今后有望从基因编辑入手，对成年人的体细胞进行编辑来逆转基因缺陷，为最终治愈家族性阿尔茨海默病找到新的突破点。”