26日，北京儿童医院举办了罕见病线下义诊等活动。活动中，记者了解到，北京儿童医院日前宣布成立国家儿童医学中心罕见病中心，中心将开设罕见病多学科联合门诊，并设立专门的罕见病病房。

一个小时的义诊中，神经内科主任方方一共接诊了4例患儿。其中，有一位线粒体病患儿还在外院重症监护病房住院。他的妈妈带着材料找到专家焦急求援。方方介绍，许多罕见病并不“罕见”。如杜兴肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）、线粒体病等遗传代谢病，虽然纳入罕见病，但在神经内科的临床工作中都较为常见。过去，罕见病救治的最大难点在于诊断困难。随着医学进步，罕见病的诊断难题很大程度上得到解决，随之而来的是治疗上的难题。全球已知罕见病有7000多种，而其中“有药可治”的少之又少。

去年底，国家医保局表示正逐步将符合条件的罕见病药纳入医保药品目录范围，10余个罕见病药品纳入了国家医保药品目录，价格明显下降。但同时，对于部分价格特别昂贵的特殊罕见病用药，由于远超基金和患者承受能力等原因，无法被纳入基本医保支付范围。“2019年城乡居民医保人均筹资仅800元左右，基本医保难以承受一些特别昂贵的罕见病用药费用。”医疗机构、医护人员如何在诊断困难、缺乏药物支持的情况下，为患者提供更好的医疗服务，为他们减轻疾病带来的痛苦，正是本次义诊主题“不因罕见而缺少爱”的深意。“通过多学科共同管理的方式，在没办法得到特效药物支持的情况下，医护团队对患者进行对症治疗、对症管理，同样也能提高患者的生活质量，延长患者的生命，使患者得到支持和帮助。”方方说。

近日，北京儿童医院宣布成立国家儿童医学中心罕见病中心。中心主任、北京儿童医院党委书记张国君介绍，北京儿童医院作为国家儿童医学中心拥有大量疑难病、罕见病临床资源，临床诊疗优势明显。中心将开设罕见病多学科联合门诊，并设立专门的罕见病病房，病房由重症医学科负责管理。罕见病中心将整合学科优势建立罕见病筛查、诊断、治疗、康复、研究、国际交流、社会关爱等完整链条的系统管理模式。